A síndrome de Treacher Collins, retratada em Extraordinário, filme de Stephen Chbosky, já em cartaz nos cinemas, é uma condição genética rara: afeta um a cada 50.000 bebês no mundo.
Trata-se de uma malformação congênita, caracterizada por um conjunto de deformidades craniofaciais, como o achatamento dos ossos da face, queixo pequeno, pálpebras caídas, fissura no palato e ausência ou malformação das orelhas, que podem causar dificuldade para respirar, se alimentar, além de perda auditiva. No entanto, são diferentes graus de acometimento. Algumas crianças podem nascer com sinais menos profundos do que outras.
Causas
O diagnóstico é definido logo depois do nascimento da criança, que já apresenta alguns sinais clínicos, como a dificuldade para respirar e mamar. De acordo com Cristiano Tonello, cirurgião craniofacial do Centrinho (Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da USP), em Bauru, o diagnóstico também pode ser feito no pré-natal através do ultrassom tridimensional. No entanto, na maioria dos casos, a síndrome só é descoberta após o nascimento.
“Com a mandíbula muito pequena e a malformação ou ausência das orelhas, além do comprometimento estético, a criança enfrenta problemas respiratórios, para se alimentar e a perda da audição, que são muito frequentes. As cirurgias normalmente começam dependendo da necessidade da criança, muitas já nascem com esses problemas e precisam de intervenções desde cedo, como a correção da fissura palatina (abertura no céu da boca), traqueostomia (abertura da traqueia para ajudar na respiração), a gastrostomia (sonda alimentar), e a reconstrução das orelhas, que muitas vezes é ausente”, explicou o médico.
Nos primeiros anos de vida, as intervenções mais frequentes são aquelas que auxiliam na alimentação, respiração e fala da criança. Com os anos, a depender da severidade das anomalias, por volta dos 10 anos de idade, o paciente pode passar por cirurgias de harmonização da face, incluindo as orelhas, mandíbulas e a margem dos olhos. Em muitos casos, o paciente precisa utilizar aparelhos auditivos ou próteses implantáveis para recuperar a audição. No entanto, essas intervenções só são possíveis com a participação de uma equipe multidisciplinar, que avaliará os riscos para o crescimento da criança.
Riscos
Existem três tipos de genes específicos que levam à malformação que, dependendo da dominância, podem aumentar a recorrência da síndrome nas gerações seguintes. Em casos isolados, quando o pai e a mãe não possuem as características, pode se tratar de uma mutação na formação do bebê. No entanto, a partir do primeiro caso na família, as próximas gerações têm 50% de risco de nascerem com a síndrome.
Existem exames moleculares que conseguem identificar a partir do sequenciamento genético, a presença dos genes e sua dominância. Pelo Centro de Pesquisa sobre Genoma Humano da USP, o painel para doenças craniofaciais custa em torno de 2.990 reais. Devido ao alto custo do exame, os médicos do Centrinho, procuram trabalhar com o aconselhamento genético para tentar identificar uma possível recorrência.
O acompanhamento psicológico é muito importante para o paciente e para a família, que sofrem com a ansiedade, a pressão estética e resposta da sociedade, contato com os amigos, com a escola. Essas crianças tem sonhos e desejos como qualquer outra.
Cristiano Tonello, cirurgião do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da USP
“É um trabalho de suposições. Mas até ocorrer o primeiro nascimento de um filho com características mais proeminentes, a síndrome pode passar despercebida na família. Por isso, como parte da avaliação do caso, os próprios pais da criança precisam ser avaliados”, explicou Nancy Mizue Kokitsu Nakata, bióloga especialista em sindromologia, que compõe a equipe multidisciplinar do Centrinho.
No Centrinho, já foram avaliados cerca de 90 pacientes com a síndrome de Treacher Collins, com diferentes graus de acometimento. “Você começa a perceber a diferença de cada tipo ao observar os diferentes padrões de crânio”, disse Nancy. “Existe uma variabilidade clínica: a formação da face, das orelhas, das pálpebras tem diferentes graus de hipoplasia (malformação), com resquícios leves ou mais intensos.”
Acompanhamento constante
A correção da fissura no palato é importante para o desenvolvimento da fala da criança, de acordo com Cristiano Tonello. No entanto, muito além das cirurgias, o grande diferencial do tratamento é o acompanhamento de uma equipe multidisciplinar, que inclui tratamentos odontológico, fonoaudiológico e psicológico.
“A própria síndrome demanda um acompanhamento constante. Do geneticista até o cirurgião, a gente acaba tendo uma relação muito próxima com o paciente, conhecendo cada indivíduo e cada caso devido a frequência com que visitam a clínica.”
O filme
Extraordinário, dirigido por Stephen Chbosky,gira em torno de Auggie Pullman (Jacob Tremblay, conhecido pela sua atuação em O Quarto de Jack), um menino de 10 anos, que começa a frequentar a escola na quinta série e passa a sofrer preconceito por causa de sua aparência física, consequência da síndrome. O filme, adaptação do best-seller da escritora americana R. J. Palacio – e que já está em cartaz nos cinemas –, aborda as emoções e dificuldades da vida além da doença.