Recentemente, o ator britânico Adam Pearson, de 39 anos, falou sobre a doença rara que fez com que seu rosto ficasse desfigurado, a neurofibromatose tipo 1. Ele foi diagnosticado com a condição aos 5 anos e, desde então, desperta curiosidade por onde passa.
Em entrevista à “People”, Pearson contou que, apesar de chamar atenção, sua estratégia para adentrar novos ambientes é ter coragem: “Você vai com tudo. Tipo, ‘Oi, meu nome é Adam. Sou novo aqui. Vamos ser amigos […] A curiosidade deve ser respondida com gentileza. Tudo o que as pessoas querem é saber que você está bem e que elas ficarão bem. Depois disso, é tranquilo’”.
O ator já trabalhou como apresentador e atuou nos filmes “Sob a Pele” (2013), com Scarlett Johansson, “Chained for Life” (2018), “Ruby Splinter” (2022) e “A Different Man” (2024), que estreia ao público em 20 de setembro.
Para entender a condição de Pearson, o site IstoÉ Gente procurou Polyana Piza, neurologista do Hospital Albert Einstein, que explica: “Neurofibromatose é um grupo de distúrbios genéticos que causam o crescimento de tumores ao longo do sistema nervoso central e periférico. Existem três tipos reconhecidos: tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) e Schwannomatose”.
Neurofibromatose: diagnóstico
Segundo Polyana, o diagnóstico da condição é feito com base em informações clínicas e familiares, além do exame físico do paciente. Características presentes em parte dos pacientes incluem as chamadas “manchas café com leite”, além de nodulações na pele chamadas neurofibromas cutâneos.
“Exames de imagem, como ressonância magnética, podem ser realizados para identificar possíveis tumores envolvidos na doença. Os sintomas da neurofibromatose variam, mas, além de alterações faciais, a condição pode incluir sintomas relacionados à localização dos tumores associados, como alterações auditivas e de equilíbrio, quando os tumores estão próximos ao nervo vestíbulo coclear, alterações visuais em pacientes com gliomas no nervo óptico, ou até mesmo crises convulsivas, quando relacionadas a tumores localizados em regiões cerebrais ditas epileptogênicas”, detalha a médica.
Há cura?
A neurofibromatose não tem cura conhecida pela ciência, mas alguns tratamentos podem ajudar a controlar o crescimento dos tumores e os sintomas associados. Os tratamentos disponíveis incluem cirurgia para remoção de tumores, terapia de manejo da dor, fisioterapia e intervenções psicológicas para lidar com o impacto emocional da doença. Além disso, atendimentos multidisciplinares podem ser necessários para tratar os sintomas neurológicos e ortopédicos que possam surgir.
Nesse sentido, Polyana completa: “A neurofibromatose pode aumentar o risco de desenvolver outros problemas de saúde, incluindo certos tipos de câncer, como gliomas ou neurofibromas malignos. Embora a expectativa de vida de muitos pacientes com NF1 ou NF2 possa ser semelhante à da população geral, algumas complicações podem levar a uma expectativa de vida reduzida em casos mais severos ou com complicações significativas”.
Para a especialisa, a avaliação médica especializada, vigilância contínua e o tratamento precoce de complicações são importantes para melhorar a qualidade de vida e a longevidade dos pacientes.