Poppy se desenvolveu como uma criança normal até seus três anos de idade. A menina, que adorava desenhar a família, passou a regredir aos poucos em suas habilidades de desenho, como se estivesse perdendo a coordenação motora: “Ela passou a desenhar apenas círculos”, afirmou a mãe da garota, Megan Kempf, em entrevista ao Daily Mail.
Foi o início da luta da família até descobrirem que a menina e seu irmão tinham demência infantil relacionada a fatores genéticos. Inicialmente, Poppy foi diagnosticada apenas com uma deficiência intelectual, mas isso não parecia justificar os problemas que a menina tinha para dormir, causados por uma grave apneia.
A causa da demência infantil
Foi só diante deste sintoma que a menina, então com sete anos, foi encaminhada para um geneticista. Depois de investigação cuidadosa, foi descoberto que ela tinha uma doença rara, a síndrome de Sanfilippo tipo B. A doença impede que o organismo produza uma enzima responsável pela limpeza do cérebro, o que leva aos acúmulos tóxicos graves no órgão, sendo geralmente fatal antes da terceira década de vida.
Além dos comprometimentos mentais, a doença leva também a pequenas alterações anatômicas que variam dependendo do tipo da condição. Existem quatro subtipos da doença, cada um relacionado à ausência de uma enzima, e com impactos diferentes no corpo. O tratamento tradicional é feito com equipes multidisciplinares para manejar os sintomas e não há cura reconhecida.
Como a síndrome tem um pano de fundo genético, a família decidiu testar o filho mais novo, Oliver, de apenas dois anos, e descobriu que ele também tem a condição. Desde a descoberta dos diagnósticos, a família tem arrecadado dinheiro para pesquisas experimentais para tentar fazer uma reposição enzimática no cérebro das crianças.
Como a síndrome tem um pano de fundo genético, a família decidiu testar o filho mais novo, Oliver, de apenas dois anos, e descobriu que ele também tem a condição. Desde a descoberta dos diagnósticos, a família tem arrecadado dinheiro para pesquisas experimentais para tentar fazer uma reposição enzimática no cérebro das crianças.
O tratamento experimental
Junto com outras famílias acometidas pelo diagnóstico, já foram arrecadados 5 milhões de dólares e uma nova vaquinha espera juntar mais um milhão.
“Nossos filhos são cheios de luz, risos e alegria. Eles adoram música, passeios em família e a companhia um do outro. Eles não são definidos por essa doença. São crianças lindas e vibrantes que merecem um futuro”, afirmam os pais das crianças na vaquinha on-line.
A terapia com reposição de enzimas para a síndrome de Sanfilippo tipo B ainda está em testes e não é aprovada por agências reguladoras. Ainda assim, dada a baixa expectativa de vida para as crianças atingidas, os pais seguem firmes no propósito de tentá-la.
Por: Metrópoles